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Miércoles, 30 de Octubre 2013


Un consorcio internacional de investigadores consigue identificar 11 nuevos genes asociados al alzhéimer


El consorcio internacional IGAP (International Genomics of Alzheimer’s Project), con alta participación española por medio del Consorcio Español de Genética de Demencias (DEGESCO), ha conseguido identificar 11 nuevos genes asociados a la enfermedad de Alzheimer.


Un consorcio internacional de investigadores consigue identificar 11 nuevos genes asociados al alzhéimer
Un consorcio internacional de investigadores consigue identificar 11 nuevos genes asociados al alzhéimer
Este hallazgo histórico, publicado en la prestigiosa revista científica "Nature Genetics", duplica el número de factores genéticos de riesgo hasta ahora relacionados con la posibilidad de desarrollo de este tipo de demencia y supone, por tanto, un gran avance en el conocimiento de las bases genéticas de la demencia.

La investigación desarrollada ha contado con la mayor muestra de sujetos empleada hasta el momento para el estudio de las bases moleculares de la enfermedad de Alzheimer: los investigadores han analizado el genoma de un total de 74.046 individuos de ascendencia europea mediante la aplicación de técnicas genómicas de alta resolución (GWAS, por sus siglas en inglés) y bioinformáticas.

Como resultado de este análisis, los investigadores consiguieron aislar en una primera fase del proyecto cuatro genes relacionados con la enfermedad de Alzheimer, y otros siete en la segunda etapa del estudio. La función de algunos de estos genes está relacionada con mecanismos moleculares alterados ya identificados en la enfermedad de Alzheimer, como la cascada de producción del péptido beta-amiloide o la transmisión sináptica.

Su identificación se traduce en nuevas dianas para la investigación farmacológica que permita combatir la enfermedad de Alzheimer. Destaca, por ejemplo, la identificación de genes en la región HLA-DRB5/DRB1 del complejo mayor de histocompatibilidad, familia de genes fundamentales en la defensa inmunológica del organismo, identificación que confirma el papel del sistema inmunológico en la enfermedad de Alzheimer.

Los centros españoles que participan en el consorcio IGAP son:
  • CIBERNED, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas, Instituto de Salud Carlos III.
  • Unidad de Diagnóstico de la Fundació ACE. Institut Català de Neurociències Aplicades, Barcelona.
  • Departamento de Genómica Estructural, Neocodex S.L., Sevilla.
  • Departamento de Neurología del Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau. Hospital Sant Pau. Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona.
  • Departamento de Inmunología del Hospital Universitario Dr. Negrín, Las Palmas de Gran Canaria.
  • Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CSIC-UAM), Madrid.
  • Hospital Universitario la Paz (Universidad Autónoma e IdIPaz), Madrid.
  • Genética Molecular - Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo.
  • Laboratorio de Neurogenética, División de Neurociencias, Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA), y Departamento de Neurología de la Clínica Universidad de Navarra, Facultad de Medicina, Universidad de Navarra, Pamplona.
  • Servicio de Neurología del Hospital Universitario "Marqués de Valdecilla" (Universidad de Cantabria e IFIMAV), Santander
  • Hospital Universitario Vall d'Hebron, Institut de Recerca, Universitat Autònoma de Barcelona. (VHIR-UAB), Barcelona.

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