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Jueves, 6 de Septiembre 2018


Un biomarcador en sangre detecta el alzhéimer en personas con síndrome de Down



Un estudio publicado en la revista The Lancet Neurology, liderado por el doctor Rafael Blesa, director del Servicio de Neurología de Sant Pau y que cuenta con el apoyo de Obra Social ”la Caixa” apunta a un cambio de paradigma en el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer en personas con síndrome de Down, a través de la detección de NfL como biomarcador en plasma y líquido cefaloraquídeo.

La revista The Lancet Neurology, referente en neurología, publica un artículo dirigido por el doctor Rafael Blesa, sobre los avances en la detección de alzhéimer en personas con síndrome de Down.

El hallazgo clínico más relevante de este trabajo es el excelente comportamiento diagnóstico de los niveles en plasma y en líquido cefaloraquídeo del biomarcador NfL (cadena ligera de neurofilamentos) para diagnosticar los síntomas de alzhéimer en persones con síndrome de Down. Los resultados apoyan el uso de los niveles de NfL al plasma como biomarcador fácilmente accesible y de bajo coste para diagnosticar los síntomas.

Por tanto, las conclusiones del estudio podrían suponer un cambio de paradigma en el diagnóstico de la enfermedad, ya que el uso de estos biomarcadores permitirá un diagnóstico más temprano y más preciso del alzhéimer. Asimismo, este estudio tendrá un impacto directo en el diseño de ensayos clínicos de prevención en personas con síndrome de Down, que actualmente están muy limitadas debido a la dificultad para estandarizar el inicio de los síntomas del alzhéimer en esta población.

El diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer en personas con síndrome de Down es muy complejo debido a la alta variabilidad del grado de discapacidad intelectual que hay en este colectivo y la falta de instrumentos neuropsicológicos útiles validados. El reto de diagnosticar el alzhéimer en personas con síndrome de Down de forma precoz podría llegar con la ayuda de biomarcadores específicos.

Este trabajo cuenta con participantes con y sin síndrome de Down, pero no incluye a personas con alzhéimer sin síndrome de Down, por lo que que no es adecuado extrapolar directamente los resultados derivados en la población general. Sin embargo, diferentes trabajos publicados que también analizan NfL con el sistema de detección utilizado en este estudio (la tecnología SIMOA) han encontrado niveles elevados de esta proteína en sangre de pacientes con alzhéimer y también en otras enfermedades neurodegenerativas respecto a controles sanos.

Este biomarcador ha sido propuesto como buen candidato para la criba de enfermedades neurodegenerativas y podría ser utilizado en el futuro en la fase de selección de participantes en ensayos clínicos. Actualmente, hacen falta más evidencias que apoyen a la hora de indicar como está progresando la enfermedad.

En el síndrome de Down, en cambio, dada la gran predisposición genética para presentar alzhéimer atribuible al propio síndrome, los niveles de NfL podrían resultar más específicos y es posible que también sean útiles para monitorizar la progresión de la enfermedad o la respuesta a un potencial tratamiento.

Este estudio es el trabajo con mayor número de participantes con síndrome de Down (282 con plasma, 94 con líquido cefaloraquídeo). Por primera vez se han comparado los biomarcadores plasmáticos utilizando tecnología SIMOA, que cuenta con una sensibilidad y especificidad muy superior a los ensayos de laboratorio convencionales. También es la primera ocasión en la que se describe la relación entre biomarcadores en líquido cefalorraquídeo y plasma en el síndrome de Down.

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