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Sábado, 10 de Marzo 2018


Entre el 5 y el 10 % de los tumores de mama son hereditarios



Hoy en día, hablar de cáncer de mama hereditario no es una cuestión limitada al asesoramiento de estas pacientes sobre su riesgo personal de desarrollar cáncer, las posibilidades de transmitir ese riesgo a la descendencia o las opciones profilácticas que tienen a su disposición. Más allá de estos datos básicos, el conocimiento del estatus de portador supone cambios en el manejo médico y quirúrgico del tumor y abre otras posibilidades terapéuticas específicas para estas pacientes.
 
Así se ha puesto de manifiesto en la “IV Jornada en Cáncer de Mama Hereditario” organizada por los grupos referentes en la investigación de cáncer de mama en España: el Grupo Geicam y Solti, junto con la Sección de Cáncer Hereditario de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM).  
 
Según el doctor Iván Márquez, oncólogo médico coordinador de la Unidad de Cáncer Heredofamiliar del Hospital Universitario Gregorio Marañón de Madrid, "se calcula que entre un 5 y un 10 % de las pacientes diagnosticadas de cáncer de mama tienen una mutación germinal, es decir, hereditaria, en BRCA1 y 2".
 
Como destaca este especialista, la importancia de esta reunión "radica en que trasciende al concepto más clásico del consejo genético oncológico: ya no se trata sólo de asesorar sobre el riesgo de padecer un cáncer de mama o cualquier otro tumor o de transmitir ese riesgo a la descendencia, ni de proponer estrategias de reducción de riesgo, sino que ya hoy mismo es una realidad que el conocimiento, en concreto del estado de portadora de mutación en BRCA1 y 2, va a suponer cambios en el manejo local de la enfermedad, así como posibilidades terapéuticas específicas".
 
Los genes de susceptibilidad al cáncer están convirtiéndose ya, en algunos casos, en factores clave para decidir tratamientos. Por ejemplo, los tumores de mama con mutación en los genes BRCA1 o BRCA2 se asocian a un defecto en uno de los mecanismos de reparación del ADN de nuestras células y este conocimiento ha permitido el desarrollo de terapias específicas, como los inhibidores de PARP.
 
Nuevos fármacos en tumores hereditarios
Durante la jornada, se han comentado resultados de dos fármacos inhibidores de PARP, olaparib y talazoparib. "Los últimos resultados han demostrado mejores resultados que la quimioterapia en pacientes con cáncer de mama avanzado y una mutación germinal en uno de estos genes según dos estudios de fase III. Estos hallazgos suponen un avance terapéutico para estas pacientes, ofreciéndoles una opción específica de tratamiento y con un buen perfil de tolerancia", ha subrayado la doctora Judith Balmaña, responsable de la Unidad de Cáncer Familiar del Hospital Universitario Vall d’Hebron de Barcelona.
 
En este sentido, la especialista, añade que otros inhibidores de PARP, como rucaparib y niraparib, ya se han aprobado en España para pacientes con cáncer de ovario y siguen en desarrollo clínico para comprobar su utilidad en pacientes con cáncer de mama. "A su vez, lurbinectedina también es un fármaco que recientemente ha demostrado una mayor eficacia en pacientes con cáncer de mama y mutación en BRCA1 y 2", ha precisado.
 
En estos momentos, Geicam y Solti están involucrados en algunas investigaciones cuyo objetivo principal es estudiar el papel de estos fármacos en fases más iniciales del cáncer de mama, como es el tratamiento adyuvante después de la cirugía. Asimismo, se está estudiando cuáles son los mecanismos de resistencia de las células tumorales a estos fármacos y la posibilidad de realizar terapias combinadas en estos casos.

La importancia del consejo genético
La labor de las Unidades de Consejo Genético en Cáncer Hereditario es evaluar los antecedentes genéticos y determinar las posibilidades de que el historial familiar se deba a una mutación genética. En aquellos casos en los que se sospeche esta relación, los profesionales sanitarios recomendarán a la persona que se realice el test genético, cuyo resultado se obtiene en dos-tres semanas.

Los especialistas han incidido en que la identificación de una alteración genética no significa que la persona vaya a desarrollar cáncer, sino que esa persona o familia tiene más probabilidades de padecerlo a lo largo de su vida.

Tras la confirmación de una mutación patogénica en BRCA o en otros genes, los consejos de seguimiento se realizan siguiendo dos objetivos: por un lado, medidas de detección precoz de neoplasias y, por otro, medidas que van dirigidas a la disminución del riesgo de desarrollar cáncer.

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