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Miércoles, 28 de Febrero 2018


28 de febrero: Día Mundial de la Enfermedades Raras



Se estima que existen más de 7.000 tipos de enfermedades raras, que cada semana se describen cinco nuevas enfermedades raras en el mundo y que en la Unión Europea se ven afectadas de forma directa entre 27 y 36 millones de personas, tres millones sólo en España.

El 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, denominadas así porque las padecen menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes pero que, en su conjunto, afectarán al 6-8 % de la población española en algún momento de su vida.
 
"En su mayoría, las enfermedades raras son enfermedades crónicas que producen una gran morbilidad y mortalidad prematura, además de un alto grado de discapacidad y dependencia. Y es que el 85 % de las enfermedades raras son crónicas, el 65 % graves e invalidantes y en casi un 50 % de los casos afectan el pronóstico vital del paciente", señala el doctor Jordi Gascón, portavoz del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Neurología (SEN).

Asimismo, añade que "el 75 % de los afectados por una enfermedad rara tiene algún grado de dependencia y más del 80 % discapacidad física y/o emocional. El 20 % padece dolores crónicos y casi el 50 % de los afectados precisan de ayuda para la vida diaria, siendo aquellos con enfermedades del sistema nervioso las que precisan de mayor apoyo en un mayor número de áreas".
 
En el 50 % de los casos, las enfermedades raras aparecen en la edad pediátrica, dada la alta frecuencia de enfermedades de origen genético y de anomalías congénitas que se engloban dentro de la denominación enfermedad rara. Y es que el 80 % de las enfermedades raras son genéticas, mientras que el 20 % restante debe su origen a factores ambientales, agentes infecciosos o causas aún desconocidas.

No obstante, la prevalencia es mayor en los adultos que en los niños, debido a la excesiva mortalidad de algunas enfermedades infantiles graves y de la relativa frecuencia de ciertas patologías que aparecen a edades más tardías.
 
Según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), y a pesar de su heterogeneidad, las enfermedades raras más frecuentes son aquellas que afectan al sistema nervioso (45 %). Además, más del 50 % de las enfermedades raras tienen manifestaciones neurológicas. Por ello, Neurología es la especialidad más demandada por parte de los afectados por una enfermedad rara (45,4 %).
 
Una de las principales dificultades a las que, en general, se enfrentan las personas  afectadas por una enfermedad rara es conseguir un diagnóstico correcto en un plazo de tiempo adecuado. "El hecho de que las enfermedades raras tengan poca prevalencia y de que se presenten en distinto grado de afección y de evolución hace que estas enfermedades tengan un alto nivel de complejidad clínica que dificultan su diagnóstico y reconocimiento", explica el doctor Gascón. 
 
En España, una persona afectada por una enfermedad rara tarda de media unos cinco años en obtener un diagnóstico. Aunque el 20 % tarda hasta diez años en ser diagnosticado, el 10 % dispone de un diagnóstico pendiente de confirmación y el 3 % carece de él. "Las consecuencias del retraso diagnóstico pueden ser graves, porque estamos privando a los pacientes de poder acceder a opciones terapéuticas oportunas con el consiguiente empeoramiento clínico y/o secuelas que se podrían haber evitado. Algo que ocurre actualmente al 27 % de los pacientes, a pesar de que en los últimos años la demora diagnóstica se está reduciendo progresivamente", destaca el doctor Gascón.
 
Pero, además, que existan tratamientos específicos para estos pacientes no es habitual. El 43 % de los afectados por una enfermedad rara no dispone de un tratamiento adecuado. "El conocimiento médico y científico de las enfermedades raras es aún muy escaso y la investigación que se realiza tanto en el conocimiento de las mismas como en la búsqueda de tratamientos, aún lo es más. Fomentar la investigación en enfermedades raras es algo que necesita potenciarse", concluye el doctor Gascón.

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