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Miércoles, 18 de Octubre 2017


19 de octubre: Día Mundial contra el Cáncer de Mama


Un nuevo test genético multiplica la precisión en el análisis de la predisposición hereditaria de cáncer de mama, ovario y endometrio


Coincidiendo con el Día Mundial contra el Cáncer de Mama, que se celebra el 19 de octubre, Synlab ha presentado un nuevo test genético de última generación, BRCA+16genes, que añade al análisis tradicional de los genes BRCA1 y BRCA2 la secuenciación masiva de otros 16 genes relacionados con el cáncer de mama, ovario y endometrio hereditario.

El nuevo test analiza el ADN mediante la secuenciación masiva NGS (Next Generation Sequencing) con lecturas paired-end y permite detectar mutaciones puntuales y pequeñas inserciones/deleciones (anomalías cromosómicas) en 18 genes relacionados con el cáncer ginecológico hereditario.

Mediante la técnica MLPA (Multiple Ligation Probe Amplification) se analizan los genes BRCA1, BRCA2 y EPCAM para la detección de grandes deleciones y duplicaciones. Las variantes patogénicas y probablemente patogénicas detectadas mediante secuenciación masiva se confirman por secuenciación Sanger.

Los genes incluidos en el test BRCA+16genes están relacionados con el control del ciclo celular y la reparación del ADN durante las divisiones celulares. Las mutaciones en estos genes suponen una pérdida del control celular y de la capacidad de reparación del ADN, lo que puede implicar un riesgo mayor para el desarrollo de cáncer que el resto de la población.

Prevención familiar
La presencia de alteraciones en los genes incluidos en el test BRCA+16genes supone un incremento del riesgo de padecer cáncer de mama, ovario y endometrio (principalmente cáncer de mama y ovario), respecto al de la población general.

“La realización del test en mujeres asintomáticas permite tomar medidas para prevenir el desarrollo de este tipo de cáncer”, explica el doctor Luis Izquierdo, director de genética de Synlab. Si una mutación patológica se detecta en pacientes diagnosticadas de cáncer de mama, ovario o endometrio, “nuestra recomendación es que sus familiares se realicen esta prueba para determinar si son portadores de la misma mutación y, en su caso, tomen las medidas preventivas oportunas", señala.

El test BRCA+16genes ofrece un estudio genético completo de los genes relacionados con cáncer de mama, ovario y endometrio hereditario, no únicamente de los genes BRCA1 y BRCA2 y el análisis de las alteraciones se lleva a cabo con las bases de datos más completas.

Según el director de genética de Synlab, el BRCA+16genes supone un paso de gigante en la prevención y la detección precoz del cáncer de mama, ovario y endometrio hereditario. “El nuevo test se centra en un grupo de cánceres que tienen un alto componente hereditario, no siempre conocido, porque no siempre existen antecedentes familiares”, afirma. 

En este sentido, el doctor Izquierdo recuerda que es posible heredar una anomalía, por vía paterna, en uno de estos genes que predisponen a tener cáncer de mama y ovario. “En estos casos no hay antecedentes y, por tanto, no se cuenta al médico en la consulta ginecológica, de manera que éste tampoco remite a la paciente a una consulta de asesoramiento genético, que es donde realmente se hace la valoración de riesgo individual, la indicación del test y, posteriormente, la explicación de los resultados y consecuencias".

A partir de los 30
Líderes internacionales recomiendan el cribado de los genes BRCA1 y BRCA2 en todas las mujeres de más de 30 años como parte de la prevención médica de rutina frente al cáncer de mama y/u ovario.

Esta recomendación debería ser norma en todas las mujeres con antecedentes familiares de cáncer de mama (femenino o masculino) y/u ovario.

También se recomienda en el caso de tener algún familiar portador de una mutación en alguno de los genes del panel y en pacientes que padecen este tipo de tumores con el fin de determinar su posible carácter hereditario.

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